和邦盘点近期眼科疾病治疗及研究新进展

一、眼科疾病及治疗

1、JOculPharmacolTher:局部使用棕榈油乙醇酰胺可以抑制慢性青光眼治疗引起的眼表面炎症

意大利罗马IRCCS-FondazioneGBBietti的DiZazzoA近日在JOculPharmacolTher杂志上发表了他们近期的一项工作,他们发现局部使用棕榈油乙醇酰胺是一种安全、有效和耐受良好的治疗方法,可预防或抑制慢性青光眼治疗引起的眼表面炎症。

在青光眼患者中使用局部降血压治疗可导致眼表面的慢性炎症,这降低了长期青光眼治疗的成功率。棕榈油乙醇酰胺(PEA)(Defluxa?)是一种众所周知的抗炎和止痛剂抑制。这项研究的目的是,研究与低血压眼药水一起局部使用棕榈油乙醇酰胺对眼表面炎症的影响。

结果他们发现,与对照组相比,在第30天时局部使用PEA(Defluxa)治疗,可以有效增加Schirmer试验(P0.05)及泪膜破裂时间(T-BUT)(P0.),并改善结膜充血(P0.)的现象。与对照相比,第15天时,使用PEA(Defluxa)治疗组的结膜充血评分明显降低(P0.01),在第30天时T-BUT和Schirmer检验也得到显着改善(P0.05;P0.01)。

因此,他们认为,其数据表明,局部使用PEA(Defluxa)是一种安全、有效和通常耐受良好的治疗方法,可预防或抑制慢性青光眼治疗引起的眼表面炎症。

2、Cornea:体内共焦显微镜显示神经营养性角膜病变后角膜神经细胞再生情况!

加拿医院眼科与视力科学系的FungSSM近日在Cornea杂志上发表了他们近期的一项工作,他们对2例神经营养性角膜病变(NK)患者进行角膜神经细胞再生手术,使用体内共聚焦显微镜(IVCM),记录了角膜上新感觉神经纤维的存在位置。

分析结果,他们发现,在病例1中,使用氰基丙烯酸酯胶合进行角膜穿孔。由于神经营养性角膜病变相关的角膜穿孔,患者具有运动视力,术前IVCM没有发现鼻旁神经。然而,在角膜神经细胞再生后6个月,发现鼻旁神经的存在,同时没有发现存在上皮缺陷。在病例2中,患者基底脑膜脑膜瘤经过治疗导致角膜感觉完全不存在。在角膜神经细胞再生后角膜感觉、视力和眼表面健康状况得到改善。在角膜感觉重新建立两年半后,进行角膜移植术。体内共聚焦显微镜(IVCM)显示,在基质和基底层水平上的角膜再生模式与正常角膜模式不同。

因此,他们认为,角膜神经细胞通过增强角膜的基质和底层来恢复角膜感觉。在这样做时,角膜神经再生可能会阻止神经营养性角膜病变的过程,并进一步防止视力丧失。

3、OculImmunolInflamm:梅毒性葡萄膜炎患者治疗新方法--玻璃体内和全身性抗生素治疗相结合

美国马萨诸塞州波士顿麻省眼医学院和哈佛医学院眼科系的SoodAB近日在OculImmunolInflamm杂志上发表了他们近期的一项工作,他们报告了在梅毒性全葡萄膜炎患者中使用玻璃体内和全身抗生素治疗相结合的新方法,探讨对眼梅毒的治疗。

病例报告结果:一名45岁具有人体免疫缺陷病毒(HIV)的异性恋男性患者,在双眼中出现1个月的视力模糊现象。临床检查发现双侧全葡萄膜炎。患者否认出现过生殖器病变或皮疹的病史,但出现过双耳听力困难。TreponemalEIA呈现阳性,RPR滴度大于1:稀释,CSFVDRL为1:4。根据临床和实验室结果,需要进一步对神经梅毒和眼梅毒进行诊断。患者入院后进行全身静脉抗生素治疗,但发现患有青霉素过敏。立即给予双侧玻璃体内头孢他啶治疗,以达到抗生素治疗的水平。经青霉素脱敏治疗后,患者接受了14天的静脉注射青霉素治疗。

美国眼科梅毒报告越来越多,诊断和治疗的延误可能导致严重的视力损害和失明。他们报告了第一例在青霉素过敏患者中辅助玻璃体内抗生素治疗的病例。同时,由于眼梅毒是细菌性眼内炎的一种形式,因此可考虑使用玻璃体内抗生素治疗和全身抗生素治疗相结合的方法。

4、Orbit:眼睑刺激性乳头状囊腺瘤:重要的综述

美国艾伯特爱因斯坦医学院蒙特菲奥雷医学中心眼科与视觉科学系的TsengMC1和AminB2及BarmettlerA1近日在Orbit杂志上发表了他们近期的一项工作,他们针对乳腺囊腺瘤(SCAP)的现状和治疗进行了文献综述。

除了针对乳头状囊腺瘤(SCAP)的现状和治疗进行了文献综述外,他们还报告了一例角膜磨损的独特病例,该病例为66岁男性患者。这种顶浆分泌腺的良性附属肿瘤在头颈部中最常见。当在眼睑中发现时,这种病变通常被误诊为基底细胞癌或囊肿。诊断是根据组织病理学进行的。目前的治疗方案是完全切除病灶,这种治疗手段复发率低。虽然这种病变主要是良性的,但也有报道发现向基底细胞癌发展或向其他恶性肿瘤转化的病例。

在他们报道的26例眼睑乳头状囊腺瘤(SCAP)病例中,没有一例出现角膜磨损的现象。作者在文章中首次报道了唯一已知的造成角膜磨损的眼睑SCAP的表型,并详细描述了具有潜在恶性转化的罕见的眼睑病变的临床特征、诊断和治疗的情况。

二、眼科疾病分子机制研究

1、InvestOphthalmolVisSci:转录因子Prdm16在小鼠视网膜中标记单个视网膜神经节细胞亚型!

美国科罗拉多大学眼科系的Groman-LupaS近日在InvestOphthalmolVisSci杂志上发表了他们近期的一项工作,他们发现神经节细胞的单个亚型可以仅通过Prdm16的表达进行标记。

视网膜神经节细胞(RGC)可分为大约30种不同的亚型。这些亚型如何发育的研究很少,部分原因是很少有独特的亚型标记来标记亚型细胞。他们研究了Prdm16转录因子是否可以作为RGC的一类或特定的神经节细胞亚型的标记分子。

结果他们发现,在胚胎发生晚期,Prdm16开始在视网膜中表达。Prdm16+细胞共表达视网膜神经节细胞(RGC)的标记基因Brn3a。这些细胞排列成均匀间隔的图案,占所有神经节细胞的2%。Prdm16+细胞能够共表达的白蛋白,但不表达钙视黄蛋白、黑色素、Smi32或CART。将Thy1-YFP-H小鼠的标志物表达和形态学数据综合分析表明,Prdm16+细胞代表单个神经节细胞亚型。进一步发现,Prdm16还标记了视网膜小动脉的血管内皮细胞和壁细胞。

因此,他们认为,神经节细胞的单个亚型可以仅通过Prdm16的表达进行标记。虽然这些神经节细胞的详细类型尚不清楚,但它们跟V?lgyi及其同事在年描述的G9亚型最相近。同时作者也指出,需要进一步的研究来确定这些神经节细胞的功能以及Prdm16调节其发育的分子机制。

2、RetinCasesBriefRep:基因编码REP-1中的新型同源突变与无脉络膜疾病相关!

美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的SengilloJD近日在RetinCasesBriefRep杂志上发表了他们近期的一项工作,他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。

一名34岁的患者,具有逐渐加重的夜盲症和视野缩窄的长期病史,通过眼睛检查和多模态视网膜成像被诊断为无脉络膜症。通过光域相干断层扫描和眼底自发荧光成像,发现存在广泛的脉络膜视网膜变性。候选CHM基因测序揭示了一种半合子c.CT,p。(SS)变体。这种突变在患者的母亲中是杂合的,而在患者表现出典型的携带者表型,在眼底自发荧光成像上显示出无脉络膜的特征。

因此,他们认为,CHM中的一种新型c.CT,p。(SS)变体是第一个被识别的同义突变,这种突变与杂合子母亲携带者及自身的疾病表型相关的。

3、Genes(Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响!

德国眼科研究所的LlavonaP近日在Genes(Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作,他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序(RNA-seq)数据进行分析,鉴定出了67个遗传性视网膜疾病(IRD)基因中的个不平衡单核苷酸多态性(SNPs)。

在本研究中,他们对来自52个健康的视网膜供体的RNA测序(RNA-seq)数据进行了AEI分析,鉴定出了67个遗传性视网膜疾病(IRD)基因中的个不平衡单核苷酸多态性(SNPs)。在AEI中以高于10%的频率的SNP为重点研究对象,他们发现了几个IRD基因中与IP和VE(BEST1,RP1,PROM1和PRPH2)相关的证据。这些SNP通常导致等位基因表达不平衡,以此为基础,他们在17个健康的视网膜供体的独立样品组中进行焦磷酸测序,以确认他们的发现。事实上,他们能够验证CDHR1、BEST1和PROM1进行顺式调控。

这项工作,在常染色体显性遗传性视网膜疾病病例的情况下,揭示了人类视网膜转录组中差异表达的等位基因,可以帮助人们更好的理解多种临床基因表型(VE)和不完全外显率(IP)。

4、RodrigoMJ:泪腺和唾液腺综合征发病中FGF10基因中的新致病变体:眼科和遗传学研究!

西班牙萨拉戈萨萨拉戈萨大学MiguelServet眼科创新研究组(GIMSO)的RodrigoMJ近日在OphthalmicGenet杂志上发表了他们近期的一项工作,题目为"NewpathogenicvariantintheFGF10geneintheagenesisoflacrimalandsalivaryglandsyndrome:Ophthalmologicalandgeneticstudy",他们在泪腺和唾液腺综合征中发现了一种新的FGF10基因致病变体。

泪腺和唾液腺的发育不良和发育不全是一种与成纤维细胞生长因10(FGF10)紊乱相关的罕见先天性缺陷。它可以呈现先天性泪道阻塞、干眼症和口干等症状。

作者在发表的文章中报告了一名19岁女性患者的病例,同时研究者对女性患者及其患有这种综合征亲属进行眼科和遗传学的研究。这项工作针对FGF10基因,描述了一种新的可能的致病变体。

三、眼科病例报告

1、Cornea:痛风性角膜炎:继发于痛风的周围溃疡性角膜炎病例!

美国纽约州布鲁克林市SUNYDownstate医疗中心眼科系的YazdanyarA近日在Cornea杂志上发表了他们近期的一项工作,他们报告了一例继发于痛风的外周溃疡性角膜炎。

一名患有严重痛风病史的41岁男子出现右眼疼痛和发红的症状。身体检查发现2个外周角膜变薄的区域,并伴有上皮缺损。在这些区域附近的角膜基质中,鉴定出反光晶体。前段光学相干断层扫描显示存在基质角膜沉积的症状。

经过系统的检查发现,除了血清尿酸水平升高之外,其他均为阴性。给患者进行口服泼尼松、别嘌呤醇和秋水仙碱治疗。在随后的2个月的随访中,病人未出现病症,角膜变薄也得到了明显改善。

因此,他们认为,痛风是成人炎性关节炎发病率和流行率上升的最常见的类型。痛风中的眼睛炎症是常见的,但患者通常不表现症状。据报道,尿酸单钠晶体沉积可以发生在眼睛的各个部位,但有时候出现眼部炎症,有时候没有。晶体在角膜中的沉积是非常罕见的,可能是外周溃疡性角膜炎的原因。

2、Orbit:眼窝纱布瘤:眼眶骨折修复后罕见并发症!

巴西圣保罗大学RibeirPreto医学院眼科的CaetanoFB近日在Orbit杂志上发表了他们近期的一项工作,题目为"Intraconalgauzemass:Anunusual







































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