7月5日下午2点，由深圳市医学会新生儿科专业委员会、医院主办，嘉检医学承办的“新生儿疑难疾病精准诊疗学术论坛暨DayswithGenetics学术沙龙”如期顺利在鹏城深圳开幕，此次会议云集众多专家，围绕消化系统、神经系统疑难罕见病和线粒体疾病基因诊断进行学术交流。
此次医院新生儿科主任黄为民教授担任主持，并介绍了此次莅临现场的专家讲者，医院吴本清院长，医院黄瑞文主任、医院陈传贵主任、医院李宏主任、欧阳学军医生以及嘉检医学张巍博士。
吴本清教授就“新生儿呼吸窘迫综合征的基因组诊断和鉴别诊断”作了主题分享。吴教授以一个临床案例出发，详细的介绍新生儿呼吸窘迫综合征，明确了这一疾病的遗传病因学诊断，强调了基因诊断的重要性，给临床的医生作相关指导。
黄瑞文教授也在此次会议中分享“新生儿黄疸的遗传学诊断”，其中介绍了新生儿黄疸和胆汁淤积的遗传学因素、致病基因和常见的几种疾病，也详细的阐述了新生儿黄疸的遗传学诊断方法以及分享黄教授在临床上遇到的相关病例。
欧阳学军医生分享了他的关于临床基因/基因组快速诊断的经验。欧阳医生总结了一些自己的经验：在临床上遇到病情重进展快、治疗效果差、诊断不明确的病患，需考虑是否存在基因病变可能，同时也介绍了临床外显的优点，可以基本替代核型、芯片，发现其他手段无法检测的单基因（组）问题，这对新生儿危重患者至关重要。
陈传贵主任也做了“新生儿低血糖症精准诊疗”的主题分享。陈主任解读了美国儿科学会胎儿和新生儿委员会《新生儿低血糖症筛查和后续管理指南（年版）》，讨论了临床医生对儿科患者诊治面临的问题以及临床基因组检测面临的问题，最后强调了基因检测的意义：能够明确诊断，确定致病原因，还能够判断预后，指导生育甚至指导治疗。
张巍博士就“临床遗传病的复杂遗传病因学与遗传咨询要点”这一主题展开了深入的讨论，张巍博士主要介绍了出身缺陷病因学和临床遗传病因学以及基因组检测面临的问题，也提出了“基因组时代的精准医学是否可以对部分出生缺陷进行防控？”这一疑问，最后还对精准医学在出生缺陷防控的发展做出了展望：中国出生缺陷率减少1%就是16万，减少国家经济负担亿!
李宏主任分享了他在“癫痫性脑病”中存在的几点困惑与启发：怎么确定癫痫患儿的脑功能损害是癫痫发作或放电导致的？——如何分析潜在病因；癫痫性脑病——是过程还是特殊分类？癫痫性脑病的机制？
会议最后黄为民教授也为此次会议做精彩总结，其中，黄教授提到“当我们临床上发现一个疾病的表现和我们以往的认识不相符时，一定记得：要查基因”。
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