皮肤病在所有年龄段的人中都很常见。一些皮肤病,例如毛发角化病或银屑病,每年影响数百万人。通常情况下,皮肤病很容易治疗,或者很轻微,根本不需要治疗。然而,有些皮肤病非常罕见和严重,需要专门的医疗。以下10种皮肤病非常罕见,您可能从未听说过。
1.阿吉里亚
Argyria是一种罕见的皮肤病,会导致皮肤颜色变为蓝色或灰色。原因可归因于过度接触银。
银粒长时间接触银粒,粘膜蓝灰色或板岩灰色。
这种疾病不会危及生命,但皮肤变色会给日常生活带来挑战。色素沉着是永久性的,几乎无法治疗。
症状
银中毒的主要症状是蓝灰色、金属色或板岩灰色皮肤。这种情况通常始于牙龈呈灰褐色染色,后来发展到涉及大面积皮肤。
其他症状包括:
?指甲、结膜和粘膜可能会出现色素沉着过度(当皮肤斑块与其他部分相比颜色变深时)
?色素沉着在暴露在阳光下的区域最为明显,例如面部(尤其是前额和鼻子)、颈部、手臂和手
通常情况下,皮肤色素变化的程度取决于体内银的含量,症状可能需要很长时间才能出现。
风险因素
最大的风险因素是体内银丰度。银暴露可以通过职业暴露发生,例如从事银矿开采的工人、服用含银盐的药物(如眼药水)、使用胶体银补充剂(如治疗关节炎和糖尿病的药物)以及某些涉及银缝线和银牙的外科和牙科手术馅料。
治疗
Argyria无法治愈,但有一些治疗方案可供患有这种疾病的人使用。为了帮助减少皮肤色素沉着,使用5%的氢醌治疗可以帮助减少皮肤中的银含量,使其看起来不那么蓝色或灰色。激光疗法也已被探索为治疗该疾病的可行选择。
2.莫吉隆斯症
莫吉隆斯症是一种罕见的皮肤病,表现为皮肤溃疡,小纤维或线状物质从未破损的皮肤中渗出。皮肤状况使人感觉好像有昆虫在受感染区域附近的皮肤上或下爬行。Morgellons经常被误认为是一种精神疾病。
莫吉隆斯症的患病率为每,人3.65例。这些数据是由疾病控制和预防中心(CDC)在一项有万参与者的研究中收集的,而不是从一般人群中获取的与莫吉隆斯症发病率相关的数据。
症状
莫吉隆斯症的主要症状是皮疹和溃疡,从皮肤中伸出各种颜色的线状纤维,并有咬和爬的感觉。
Morgellons可引起多种症状,包括:
?患处剧烈瘙痒
?视觉障碍
?耳鸣
?疼痛性皮肤溃疡
?心率不齐
?高脉搏率
?不明原因的呼吸急促
?咳嗽
?慢性疲劳
?难以集中注意力
?短期记忆丧失
?肌肉骨骼疼痛
?纤维肌痛
风险因素
目前尚不清楚这种皮肤病的确切原因是什么。研究发现,莫吉隆斯症实际上可能是一种蜱传疾病,并与莱姆病有关。莫吉隆斯研究基金会已确定与另外三种细菌病原体有关:肺炎衣原体、巴贝虫属和疏螺旋体属。与感染相关的病例数量很少,但没有证据表明这些细菌会直接导致莫吉隆斯症。CDC的一项研究得出结论,这些纤维主要来自织物,如棉花,并且这种疾病与健康相关的生活质量显着降低有关。
治疗
通常有两种不同的治疗方案,具体取决于医生认为导致皮肤病的原因。对于怀疑感染的人,例如由蜱虫叮咬引起的细菌感染,通常会使用一轮抗生素进行治疗。Morgellons也可以用抗精神病药物治疗。
3.红细胞生成性原卟啉症
红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种由基因突变引起的皮肤病,导致原卟啉IX酶缺乏。据认为,它只发生在欧洲每75,到,人中。受影响父母的后代患EPP的风险约为十分之一。
症状
EPP暴露在阳光下会导致皮肤疼痛,最常见于手脚、面部和耳朵的顶部。疼痛可能会很严重,并且会在日晒后持续数天。在大多数情况下,可见变化是轻微的。EPP患者外出晒太阳后可能出现的其他症状包括:
?发红
?肿胀
?起泡
?结痂
EPP的症状往往会在一天内消失,通常不会导致永久性损伤。在夏季和阳光充足的气候下症状更严重。多年来,手背和脸颊的皮肤可能会变厚,并带有细微的凹痕。
EPP患者由于血液中的原卟啉蛋白含量高,发生肝损伤的风险也更高。
风险因素
最大的风险因素是特定基因的基因突变,如亚铁螯合酶基因或δ-氨基乙酰丙酸合酶-2基因。这些突变是遗传的。发现儿童和婴儿在生命早期暴露在阳光下时会出现症状。
在极少数情况下,据报道EPP是由骨髓增生异常或骨髓性白血病引起的。
治疗
EPP无法治愈,因此治疗通常侧重于症状控制。窄带UVB光疗会增加皮肤中的黑色素含量并导致皮肤增厚,从而提供一定程度的防晒保护。已使用口服抗氧化剂,例如β-胡萝卜素、白斑龙葵提取物、华法林和N-乙酰半胱氨酸,但没有证据支持。
应避免补充铁,因为铁会增加EPP的光敏性。据报道,Afamelanotide对EPP有效。它被批准用于治疗处于孤儿药状态的EPP。患有肝病的EPP患者需要专科治疗,可能还需要肝移植。
4.丑角鱼鳞病
丑角鱼鳞病是一种遗传性疾病,其特征是出生时身体大部分部位的皮肤增厚。在皮肤上形成的菱形板被裂缝分开,会影响眼睑、嘴巴、耳朵、鼻子,并导致手臂和腿的运动受限。在严重的情况下,胸部的运动可能会受到限制,从而导致呼吸和呼吸衰竭问题。与丑角鱼鳞病相关的皮肤异常使受影响的婴儿更难控制水分流失、调节体温和抵抗感染。这种情况影响美国每年出生的婴儿中的每,名。
症状
患有这种皮肤病的人皮肤严重增厚,有大而闪亮的角化过度(皮肤外层增厚)鳞片和深红斑(红色)裂隙将鳞片分开。
其他症状包括:
?严重外翻(眼睑外翻)
?鼻子发育不良,鼻孔堵塞
?耳朵发育不良、扁平或缺失
?外耳道可能被水垢阻塞
?Eclabium(嘴唇向外翻)
?发育不全(组织或器官发育不良)和额外的手指和脚趾
风险因素
丑角鱼鳞病是通过常染色体隐性基因遗传的,因此最大的风险因素是出生于具有受影响基因的父母双方。如果父母双方都遗传了该基因,患罕见皮肤病的可能性为25%。如果只有一位父母拥有该基因,则不太可能会出现这种情况。然而,这个人会成为一个携带者,它仍然可以传给未来的孩子。
治疗
这种皮肤病无法治愈,因此治疗的重点是保护皮肤和预防感染。厚厚的板状外层皮肤最终在出生时分裂和剥落,暴露出脆弱的皮肤内层。此时需要抗生素治疗来预防或治疗感染。
软化润肤剂,尤其是含有尿素、水杨酸或α-羟基酸的润肤剂,在沐浴后皮肤仍然湿润时使用特别有效。这些产品可以保持皮肤湿润和柔韧,同时防止可能导致继发性细菌感染的开裂和裂缝。口服维甲酸的早期治疗也被证明可以治愈皮肤裂缝,软化或消除板状鳞屑,并提高总体存活率。
5.寻常型鱼鳞病
鱼鳞病,也称为鱼鳞病,是一种遗传性皮肤病,会导致皮肤无法正常脱落死皮细胞。虽然大多数病例是轻微的,并且在身体的一个特定区域出现干燥、死皮细胞堆积,但一些更严重的病例可以覆盖更大的空间。它通常发生在每人中,占所有鱼鳞病病例的近95%。
症状
鱼鳞病可发生在身体的任何部位,在温暖潮湿的气候下症状较轻。症状通常在出生大约两个月后出现,通常在5岁之前出现。症状可能会恶化到青春期,有时会随着年龄的增长而改善。
主要症状包括:
?手掌和足底皲裂
?毛发角化病
?手掌和脚底的超线性(明显的皮肤线条)
50%的寻常型鱼鳞病患者存在特应性皮炎(8%的特应性湿疹患者具有寻常型鱼鳞病的特征)。当特应性皮炎与严重的寻常型鱼鳞病有关时,皮炎往往发病早、病情严重,并且更有可能持续到成年期。哮喘、鼻炎和食物过敏的风险也会增加。
风险因素
主要风险因素是拥有该基因的父母一方或双方所生。只有一位父母必须有基因突变才能让孩子患上这种疾病,这是所有遗传性罕见皮肤病中最常见的一种。
如果成年人患有癌症、肾功能衰竭或甲状腺疾病,他们也可能患上这种疾病。在服用特定药物的人群中也发现了它。
治疗
由于鱼鳞病无法治愈,因此治疗方案旨在帮助应对和控制疾病。治疗包括:
?去角质
?经常使用含有丙二醇的乳液
?使用加湿器
?用盐水洗澡
?涂抹含有水杨酸、乙醇酸、乳酸或尿素的乳霜或乳液,以去除角质和滋润皮肤。这些可能会刺激活动性湿疹
?严重病例口服维甲酸
帮助管理这种情况的提示:
?在潮湿的皮肤上涂抹乳液和面霜以吸收水分(淋浴/沐浴后三分钟内)
?乳液和面霜可以用保鲜膜包裹一到两个小时,以增强皮肤的水分
?在湿润的皮肤上轻轻擦拭浮石,以帮助去除增厚的硬皮
?刷洗过的头发以去除头皮上的鳞屑
6.弹性体
弹性皮肤病是一种罕见的皮肤病,会导致皮肤极度松弛。它可以影响身体的任何部位,但最常见于颈部、肘部和膝盖的皮肤。该病的病因尚不清楚,通常发生在没有该病家族史的人群中。
症状
弹性皮病的主要症状是松弛的皮肤下垂或垂下褶皱。皮肤没有弹性,经常会出现皱纹。
其他症状包括:
?皮肤缺乏回弹力,或皮肤组织变形后无法恢复原状
?皮肤结节
?皮肤丘疹
?增加对声音、味觉、嗅觉或触觉的敏感度(感觉过敏)
大多数患有皮肤病的人都会有一种或多种症状。皮肤上层的湿疹和细菌感染也见于那些患有弹性皮病的人。
风险因素
弹性皮病的病因在很大程度上是未知的。它被认为是在皮肤的特定区域过度产生弹性蛋白时发生的。弹性蛋白是一种蛋白质,是皮肤和全身其他结缔组织的重要组成部分。目前尚不清楚是什么原因导致患有这种疾病的人的弹性蛋白增加。
治疗
弹性皮病没有已知的治愈方法。一些病例已通过手术切除(去除受影响的皮肤)进行治疗,但手术后皮肤过度松弛通常会复发。
7.间质性肉芽肿性皮炎
间质性肉芽肿性皮炎(IGD)是一种罕见的皮肤病,表现为皮肤上的特定炎症模式,通常被描述为绳索征。它通常出现在患有自身免疫性疾病的人群中,并且通常出现在Blau综合征的儿童早期病例中。IGD经常与其他自身免疫性疾病一起发生,主要是类风湿性关节炎。据认为,年仅报告了53例。
症状
IGD的主要症状是发炎的皮疹,但也有其他症状,包括:25
?红色或皮肤色斑块、丘疹和斑块
?圆形、环状或索状病变
?病变时长时长或减弱,大小和形状可能会在数天到数月内发生变化
?轻度瘙痒或烧灼感
?病变往往对称分布在躯干上,但四肢近端也可能受累
这种情况最常见于中年妇女。
风险因素
IGD的确切原因尚不清楚,但这种情况与其他自身免疫性疾病有关。研究表明,它是类风湿性关节炎的一种皮肤形式。
与IGD相关的其他条件包括:
?其他形式的关节炎
?红斑狼疮
?抗磷脂综合征
?Churg-Strauss综合征
?甲状腺炎
?白癜风
IGD还与某些形式的癌症有关,包括白血病、淋巴瘤、乳腺癌、鳞状细胞癌和子宫内膜瘤。
各种药物,特别是钙通道阻滞剂、降脂剂、血管紧张素转换酶抑制剂、抗组胺药、抗惊厥药和抗抑郁药都与IGD相关。26抗TNF药物,如依那西普、英夫利昔单抗和阿达木单抗也与IGD相关。
治疗
该疾病的治疗选择通常是外用类固醇或羟氯喹。一份病例报告发现,依那西
普成功治疗了与RA相关的IGD,皮肤病变得到解决,表明抗TNF抗体可能对IGD的治疗具有临床疗效。
8.天疱疮
天疱疮是一种自身免疫性皮肤病,会导致皮肤、口腔或喉咙或生殖器出现水泡和溃疡。天疱疮的类型取决于水疱形成的位置,如果不及时治疗,有些是致命的。老年人往往有这种情况,但它可以影响任何年龄的人。研究发现,天疱疮在美国的患病率相当低,每,名成年人中只有5.2例。患病率随年龄增长而增加,男性和女性受到的影响相同。
症状
天疱疮的主要症状是皮肤上的水泡破裂并变成开放性溃疡。水泡可能会突然出现并蔓延,并可能持续数年。疮愈合缓慢,愈合后会变成黑斑。
寻常型天疱疮(占所有天疱疮病例的70%)始于口腔,然后发生在皮肤或生殖器区域。28落叶天疱疮仅影响皮肤,经常在面部、头皮和上半身发展。还有就是药物引起的天疱疮。服用某些药物的结果。
天疱疮的其他症状可能包括:
?燃烧
?指甲问题
?疼痛
?疲劳
?弱点
?感光度
?眼睛问题
风险因素
天疱疮在犹太人或地中海血统的人群中更为常见。29其他可能增加人患天疱疮几率的因素包括:
?天疱疮家族史
?自身免疫性疾病病史,如重症肌无力、系统性红斑狼疮或胸腺瘤
?经常使用某些药物:螯合剂,如青霉胺、ACE抑制剂、非甾体抗炎药(NSAID),如阿司匹林、抗生素,如青霉素、抗癫痫药物,如苯巴比妥和硫醇
治疗
天疱疮无法治愈,但有一些治疗方案可以帮助控制病情并防止水疱感染。
如果这种情况是由经常使用药物引起的,停止药物治疗就足以帮助康复。否则,治疗通常是通过药物、伤口护理和生活方式的改变。
伤口的处理类似于严重烧伤。他们将被清洁并防止受到进一步污染。抗生素药物也将应用于伤口以防止感染。
用于帮助控制症状有些药物包括:
?皮质类固醇
?外用类固醇
?免疫抑制药物
?抗生素
?药用漱口水
?静脉注射免疫球蛋白
软饮食可能会有所帮助,直到病变愈合。一些食物可能会引发更多的疮,包括大蒜、洋葱和韭菜。还要避免会引起口腔刺激的食物,例如酸度高、辛辣或坚硬的食物。
9.化脓性汗腺炎
化脓性汗腺炎是一种慢性炎症性疾病,会在身体的许多部位引起小的、疼痛的肿块,包括腋下、腹股沟、臀部、大腿上部和乳房。这种情况通常发生在青春期前后。它在美国的患病率为每,人88例。30这是女性比男性的三倍更常见。31这种情况也常见于18岁至49岁之间。
症状
这种情况最常见的症状是出现疙瘩状的痘痘。其他症状包括:
?疼痛坚硬的丘疹和结节
?脓疱、波动性假囊肿和脓肿
?引流连接炎性病变的鼻窦
?肥厚性和萎缩性疤痕。
病变往往会持续数周或数月,并且愈合非常缓慢。虽然这种情况可能会很痛苦,但它的性质通常并不严重和轻微。
风险因素
这种情况的原因相对未知。一些专家认为,这可能与遗传、免疫功能问题和激素有关。虽然“汗腺炎”意味着汗腺的炎症性疾病,但研究表明,化脓性汗腺炎是一种自身炎症综合征。
关联和风险因素包括:
?化脓性汗腺炎家族史
?肥胖和胰岛素抵抗(代谢综合征)
?抽烟
?非洲种族
?滤泡闭塞综合征
?炎症性肠病,尤其是克罗恩病
?其他皮肤病,包括牛皮癣、痤疮、多毛症
?合并症如高血压、糖尿病、血脂异常、甲状腺疾病、关节病、多囊卵巢综合征、不良心血管结局
?锂、西罗莫司、生物制剂等药物
?综合征,如PAPA综合征、PASH综合征和PAPASH综合征
治疗
化脓性汗腺炎有两种主要的治疗选择:药物治疗和手术治疗。使用的具体药物包括:
?抗生素面霜
?口服或注射抗生素
?止痛药,非处方药和处方药
如果药物不起作用,则可以探索手术治疗方案,包括:
?组织切除手术
?去除结节
?电外科切除受损组织
?激光治疗
?手术切除所有受影响的皮肤
化脓性汗腺炎的发病率
尽管化脓性汗腺炎是一种罕见的皮肤病,在美国和加拿大影响多达2%的人口,其中大多数病例发生在女性中。
10.肢端脱皮综合征
肢端脱皮综合征是一种遗传性皮肤病,导致表层皮肤无痛脱皮。“Acral”是指手和脚上的脱皮最明显,但手臂和腿上也可能发生脱皮。它通常在出生时就出现,但也可能在童年后期或成年早期出现。患肢端脱皮综合征的几率非常小,不到百万分之一。
症状
肢端脱皮综合征的主要症状是手脚过度无痛脱皮。有时,手臂和腿部也可能出现脱皮。热、湿气和其他形式的湿气和摩擦会使脱皮变得更糟。
其他症状可能包括:
?起泡的皮肤
?脆弱的皮肤
?瘙痒
?发红
?比普通头发更容易拔的头发
?身材矮小
受影响的区域通常会愈合而不会留下疤痕。肢端脱皮综合征与任何其他健康问题无关,通常不会显着影响生活质量。
风险因素
肢端脱皮综合征是由TGM5基因突变引起的,该基因提供了制造称为转谷氨酰胺酶5的酶的指令,该酶是皮肤外层的一种成分。TGM5基因突变减少了转谷氨酰胺酶5的产生,这使得表皮的最外层细胞可以轻松地与下面的皮肤分离并剥落。这种脱皮在手和脚上最为明显,因为这些区域更容易受到湿气和摩擦的影响。
最大的风险因素是父母双方所生的导致疾病的特定基因发生突变。
治疗
肢端脱皮综合征无法治愈。治疗的重点是防止皮肤损伤和解决出现的症状。脱皮皮肤综合征的一线治疗包括软化皮肤的软膏和乳霜,以减少皮肤脱皮。通常,涂抹面霜的最佳时间是沐浴后皮肤湿润时。优选的软膏包括凡士林或普通凡士林,因为其他类型的软膏如皮质类固醇和类视黄醇在治疗该病方面没有效果,甚至会引起不良反应。
如果出现水疱,可以用无菌针头刺破它们。应使用薄敷料以防止感染。
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